GENETICKÉ VYŠETRENIA

1.     PREDIMPLANTAČNÁ GENETICKÁ DIAGNOSTIKA

PGD – predimplantačná genetická diagnostika je metóda umožňujúca genetické vyšetrenie embryí pred ich vložením do maternice v cykle IVF. Vyšetrujeme chromozómy  13, 15, 16, 18, 21, 22, X  a Y .

INDIKÁCIE sú vek pacientky nad 37 rokov, opakované neúspešné IVF cykly, opakované spontánne aborty, partner s ťažkou poruchou spermiogramu, predchádzajúca onkologická liečba u jedného  z partnerov. Pohlavie embryí je možné vyšetriť u párov s rizikom prenosu genetického ochorenia  viazaného na pohlavie a taktiež je možné vyšetriť embryá  na konkrétnu chromozomálnu patológiu, ktorá bola diagnostikovaná u jedného z rodičov (translokácia, delécia, inverzia).

Biopsia blastocysty (Odber buniek z 5-dňového embrya) 

BIOPSIU BLASTOCÝST REALIZUJEME AKO JEDINÉ CENTRUM NA SLOVENSKU a jej hlavným prínosom  je získanie viac kvalitného materiálu  (4-10 buniek) potrebného na vyšetrenie. Takto je možné aj pri metóde FISH odhaliť mozaicizmus, tzn. rozdielnu genetickú výbavu v bunkách jedného embrya. Na embryotransfer sú použité iba embryá, u ktorých bola zistená normálna zostava testovaných chromozómov.

Obr.1                                                                     Obr.2

Obr. 1 FISH analýza bunkového jadra – NORMÁLNY ŽENSKÝ KARYOTYP – červenou označené chromozómy 13, modrou chromozómy 18, zelenou chromozómy 21, fialovou chromozómy X

Obr. 2 FISH analýza bunkového jadra – NORMÁLNY MUŽSKÝ KARYOTYP  – červenou označené chromozómy 13, modrou chromozómy 18, zelenou chromozómy 21, fialovou chromozóm X a žltou chromozóm Y

2.     FRAGMENTÁCIA  DNA

Jednou zo skrytých príčin zníženej plodnosti mužov je porucha integrity chromatínu v spermiách (fragmentácia DNA; genetickej zložky spermií). Fragmentovaná DNA v spermiách znižuje pravdepodobnosť oplodnenia vajíčka, správneho delenia embrya a zvyšuje pravdepobnosť abortov. Integritu chromatínu ovplyvňujú vek, infekty urogenitálného traktu, onkologická liečba, expozícia chemickými látkami, životný štýl (stres, fajčenie, atď)

                                                                                        Spermia s fragmentovanou (poškodenou) DNA                            Spermia s nefragmentovanou (nepoškodenou) DNA

3.     FISH VYŠETRENIE SPERMIÍ

FISH vyšetrenie je zamerané na hodnotenie relatívneho % zastúpenia aneuploidií v spermiách, kde sa vyšetrujú chromozómy 13, 18, 21, X a Y. Vyšetrenie sa doporučuje v prípadoch predchádzajúcej onkologickej liečby.